據(jù)悉,在醫(yī)學(xué)研究上,稀有變異已被用來研究尋找各種疾病基因,但是在農(nóng)業(yè)研究上,全基因組范圍內(nèi)功能性的稀有變異的研究還鮮有報(bào)道。在農(nóng)業(yè)育種史上,稀有變異的利用具有重要意義。如水稻的不脫粒性和小麥矮稈等稀有突變性狀,被人類馴化和選擇成重要的農(nóng)藝性狀。
卷須是黃瓜的攀援器官,但黃瓜卷須的“身份”即其同源器官是什么并不清楚。在溫室中栽培的黃瓜并不需要卷須來攀援,為了減少生物量的浪費(fèi),農(nóng)民需要人工摘除卷須。培育完全沒有卷須的省力品種,是黃瓜育種的重要方向之一。
該團(tuán)隊(duì)在世界范圍內(nèi)的3000多份黃瓜種質(zhì)里發(fā)現(xiàn)了唯一的一份無卷須的稀有黃瓜種質(zhì),其卷須被側(cè)枝所替代,失去攀援能力,表型觀察和遺傳分析表明黃瓜的卷須和側(cè)枝是一對同源器官。研究人員利用黃瓜變異組圖譜數(shù)據(jù),進(jìn)一步通過基因組學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)和稀有變異的綜合分析,在全基因組360多萬個(gè)變異中,發(fā)現(xiàn)了對應(yīng)無卷須種質(zhì)的一個(gè)稀有單核苷酸多態(tài)性(SNP)。該SNP位于一個(gè)轉(zhuǎn)錄因子家族(TCP)的一個(gè)CYC/TB1亞類轉(zhuǎn)錄因子的保守結(jié)構(gòu)域,遺傳證明這個(gè)TCP基因就是卷須發(fā)育的身份基因TEN。研究進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)該稀有變異顯著降低了TEN基因的轉(zhuǎn)錄激活功能,影響了一系列下游基因的表達(dá),從而調(diào)控了卷須身份的轉(zhuǎn)換和卷須的運(yùn)動(dòng)。本研究為在植物基因組中研究功能性稀有變異提供了一個(gè)范例,并揭示了黃瓜卷須同源器官為側(cè)枝這一歷史謎團(tuán),同時(shí)也為黃瓜無卷須株型育種提供了一個(gè)理論支撐。